Que são aneuploidias? Cite doenças humanas provocadas por aneuploidias.?

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Aneuploidias - Alterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da espécie) causadas por erros nas divisões celulares.

Autossômicas (cromossomos não sexuais)
S. Down - 47, XX ou XY +21
S. Patau - 47, XX ou XY +13
S. Edwards - 47, XX ou XY +18
Mosaicismo 47, XX ou XY +8 / Normal
Mosaicismo 47, XX ou XY +9 / Normal
Alossômicas (cromossomos sexuais)
S. Turner - 45, X0
S. Klinefelter - 47, XXY
S. Triplo X - 47, XXX; 48, XXXX
S XYY - 47, XYY





SÍNDROME DE DOWN

Num relato de 1866 sobre a classificação étnica da idiotia, Down afirmou que "um grande número de idiotas congênitos são Mongóis típicos", Down neste trabalho associou vários tipos de idiotia (termo bastante usado na época) com aspectos racistas, inclusive explicando a conduta de crianças portadoras desta síndrome "são excelentes imitadoras - traço tipicamente mongólico".

Para maiores detalhes não deixe de acessar a página sobre a Síndrome Down, através do link (figura abaixo) terão acesso a uma página com vários documentos muito bons, especialmente o Guia para Tratar portadores de S. de Down e veja também o artigo que enfoca a S. Down sob vários aspectos médicos.






47, XX ou XY +21 - Características:
Prega Epicântica
Hipotonia
Hiperflexibilidade das Juntas
Baixa estatura com ossos curtos e largos
Deficiência Mental moderada
Frequência de 1/700 - 1/1000 nascidos vivos
Para acessar uma excelente página com muitas informações sobre a Síndrome de Down, clique na figura ao lado. Ao lado há também um botão que permite acessar um guia de saúde muito bem eleborado.










Resultados combinados de 11 estudos demonstrou as seguintes freqüências relativas de tipos particulares de alterações cromossômicas na síndrome de Down:
Trissomia 21 completa 94,3%
Trissomia 21/mosaicismo normal 2,4%
Casos de translocação (D/G = G/G) 3,3%
































SÍNDROME DE PATAU

47, XX (ou XY) + 13
Deficiência mental;
Surdez; Polidactilia
Lábio e/ou Palato Fendido
Anomalias Cardíacas
Ocorrência 1/10.000
88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês








SÍNDROME DE EDWARDS





- Características:

Deficiência mental e crescimento
Hipertonicidade
Implantação baixa das orelhas
Mandíbula Recuada
Rim duplo
Ocorrência 1/6.000 nascimentos
5% a 10% sobrevive o 1º ano





Mosaicismo 47, XX ou XY +8 / Normal




Geralmente é mosaicismo (se for completa é letal)

47, XX(ou XY) +8/ Normal

- Características:

Estrabismo, hipertelorismo
Deficiência mental variável (leve a severa) dependendo do grau de mosaicismo
Crescimento variável
Orelhas com lobos alterados
Tronco alongado e magro, escápula e esterno anormais
Pescoço curto ou alado
Mamilos muito afastados
Defeitos cardíacos
Ocorrência de mais de 100 casos relatados




Mosaicismo 47, XX ou XY +9 / Normal

47, XX(ou XY) +9/ Normal

- Características:

Crescimento pré-natal deficiente
Deficiência mental severa
Anomalias nas juntas
Anomalias Cardíacas em 2/3 dos casos
Maior parte morre na fase pós-natal, os que sobrevivem apresentam severa deficiência mental e motora












ANEUPLOIDIAS ALOSSÔMICAS








SÍNDROME DE TURNER

45, X0 - Características:

Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária ou secundária)
Geralmente estéreis ou subférteis
Baixa estatura;
Tendência a obesidade
Pescoço Alado
Defeitos Cardíacos
Ocorrência 1/2.500 - 1 / 10.000 nascimentos do sexo feminino









SÍNDROME DE KLINEFELTER

47, XXY



- Características:

Homens subférteis

Desenvolvimento de seios

Timbre Feminino

Membros alongados

Desenvolvimento mental entre 85-90 em média

Problemas comportamentais

Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo masculino




48, XXXY - 49, XXXXY - Características:

Quanto maior a aneuploidia mais severa será a deficiência mental e física.
Hipogenitalismo
Maturação óssea tardia
Desenvolvimento de seios
Problemas comportamentais, incluindo irritabilidade, agitação, hiperatividade.
Membros alongados
48, XXXY = 1 / 25.000
Indivíduos XXY XXXY XXXY XXXXY






SÍNDROME XXX e XXXX

47, XXX ou 48, XXXX ou 49, XXXXX - Características:

Mulheres com genitália normal e leve retardamento mental
Geralmente há deficiência de crescimento pré-natal, baixa estatura (XXXXX)
Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo feminino
XXXXX








SÍNDROME XYY

47, XYY - Características:

A maioria dos Homens com XYY fenotipicamente normais
Crescimento ligeiramente acelerado na Infância
Homens com estatura muito elevada
antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.
Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.





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